Die homozygote HFE Genmutation H63D ist Ärzten, wenn überhaupt, als seltener Auslöser einer milden Hämochromatose bekannt. Viel entscheidender ist allerdings, dass diese Mutation bei einigen ihrer Träger das H63D-Syndrom auslösen kann, das auch unter dem Namen Oslo-Syndrom bekannt ist. Es handelt sich dabei um eine dem Morbus Wilson analoge Erkrankung, bei der NTBI-Eisen der Übeltäter ist und nicht Kupfer. Es verursacht eine komplexe und potentiell gefährliche Symptomkonstellation, die nur durch eine rechtzeitige Diagnose im Fortschreiten ein Stück weit gebremst werden kann.
Silas E. Frank ist ein deutsch-amerikanischer Wissenschaftsjournalist, spezialisiert auf das Thema der seltenen Krankheiten. Im Alltag arbeitet er als Ghostwriter für wissenschaftliche Verlage. Dieses kurze aber inhaltlich dichte e-Heft schrieb er unter eigenem Namen, nachdem bei seinem Neffen das H63D-Syndrom bzw. Oslo-Syndrom zu spät diagnostiziert worden war.
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